Cromosomas y Genes

Cromosomas y Genes

Como cualquier organización, la célula tiene un área de control central que coordina las diversas actividades que se realizan en su interior. En las células eucariontes el área de control se encuentra en el núcleo, que está separado del resto de la célula por una doble membrana. En el interior del núcleo hay una masa densa de material llamada cromatina, que durante la división celular se condensa formando los cromosomas.

Los cromosomas constan de diversas proteínas y de una molécula muy importante que controla la actividad que tiene la célula y que almacena toda la información hereditaria, el ADN.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es un polímero formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de un azúcar de 5 carbonos (desoxirribosa) y una base nitrogenada que puede ser una purina (adenina o guanina) o una pirimidina (timina o citosina). Al unirse los nucleótidos por enlaces fosfodiéster, se forman los ácidos nucleicos.

El gen es la unidad básica de herencia de los seres vivos y está formada por una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN. Contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica. Por ejemplo, puede ser enzima, ARN ribosómico, una hormona, etc.

Los genes se disponen a lo largo de cada uno de los cromosomas, ocupando una posición determinada llamada locus.

Los Cromosomas

Los cromosomas se pueden visualizar sólo durante la división celular, que es donde se sobreenrolla. Este proceso es muy importante para economizar espacio; si no sucediera, los cromosomas excederían el espacio nuclear disponible. Ese sobreenrollamiento se debe principalmente a la adición de histona, proteínas que facilitan la espirilización del ADN.

Los cromosomas están formados por dos cromátidas unidas por un centrómero que divide al cromosoma en dos brazos. Cada extremo de los cromosomas se denomina telómero.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

• Metacéntricos: El centrómero se localiza a la mitad del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar.
  
• Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es un poco mayor que la del otro.
  
• Acrocéntrico: Un brazo es muy corto y el otro largo.
  
• Telocéntricos: El centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma visualizándose sólo un brazo.

Cromosomas homólogos

Las células de un organismo diploide, con excepción de sus gametos, presentan dos cromosomas de cada tipo (2n), heredados uno de la madre y otro del padre. El ADN de cada homólogo contiene información correspondiente a los mismos rasgos que el otro miembro par, si bien la información específica puede diferir. Por ejemplo, cada homólogo podría contener instrucciones para el color de los ojos. Las instrucciones de un homólogo corresponderían a ojos cafés y las del otro, a ojos azules. La combinación de las dos instrucciones determina el color de los ojos del individuo. En el ser humano los cromosomas son enumerados del 1 al 23.

Cromosomas Sexuales

Son los cromosomas responsables de la determinación del sexo de un individuo. Se comportan como cromosomas homólogos, aunque entre ellos existe solo una pequeña región homologa. En muchos animales, incluido el ser humano, el sistema de determinación es XY, siendo las hembras homogaméticas XX y los machos heterogaméticos XY.

Cariotipo Humano

La constitución cromosómica se describe por un cariotipo que señala el número total de cromosomas y la constitución de cromosomas del sexo. Los cariotipos normales de mujeres y varones son 46, XX y 46, XY, respectivamente

Los cromosomas se muestran en un cariograma (con frecuencia denominados tan sólo cariotipo).

Cuando hay una anormalidad cromosómica, el cariotipo también describe el tipo de anormalidad y las bandas o subbandas cromosómicas afectadas.

Mutaciones Genéticas

Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, pero son heredables solo cuando afectan a las células germinales. Si afectan alas células somáticas, se extinguen por lo general con el individuo. Las mutaciones pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Entre los tipos de mutaciones tenemos: las génicas, las cromosómicas estructurales y las cromosómicas numéricas o genómicas.

• Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
  
• Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.
  
• Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Estas alteraciones se denominan:
  


1. Monosomías: Si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
   
2. Trisomías: Si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
   
3. Tetrasomías: Si se tienen cuatro.
   
4. Pentasomías: Si tienen cinco.
   
5. Etc.

Genotipo y Fenotipo

El genotipo corresponde a la totalidad de la información genética que un individuo presenta en su genoma y que se puede transmitir de generación en generación. Es distinto en cada especie e influye sobre los aspectos que no distinguen de otros individuos. Constituye tanto los genes alelos que se expresan como lo que no se expresan.

El fenotipo se refiere a la expresión física de esa información genética y su interacción con el medio ambiente. Algunos fenotipos, como el color o la forma del cabello son visibles. Sin embargo, muchos no lo son, como el grupo sanguíneo, la expresión de una enzima como la lactasa o de una hormona como la insulina.